Choroideremie

/ Home / Home / Het oog / Oogaandoeningen / Choroideremie

Choroideremie

Bij choroideremie sterven het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea (vaatvliezen) af door een genmutatie (1 op 50.000 tot 100.000 mensen). Mensen met deze oogaandoening krijgen hierdoor in de kindertijd last van nachtblindheid en er ontwikkelt zich tunnelzicht. Ook daalt de gezichtsscherpte, verdwijnt het dieptezicht en vervagen de kleuren. In een gevorderd stadium verliest de patiënt tevens zijn centrale gezichtsvermogen. Dit gebeurt meestal rond het dertigste of veertigste jaar. De oogaandoening is progressief, maar bij elke patiënt varieert de snelheid van het proces. De meeste mensen met choroideremie zijn blind op middelbare leeftijd, maar ook dit varieert per patiënt. Om de diagnose vast te kunnen stellen voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit (onderzoek met behulp van de oogspiegel). Beeldvormend onderzoek zoals een elektroretinografie (ERG) kan eveneens de diagnose bevestigen. Bij een ERG worden de elektrische reacties die het netvlies produceert op lichtflitsen gemeten. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van genetisch onderzoek. Choroideremie is in veel gevallen ook al prenataal te diagnosticeren. Deze oogziekte is op het moment nog niet te genezen.

Top

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close