Aniridie

/ Home / Home / Aniridie

Aniridie

Onderstaande is de zover mij bekend meest uitgebreide Nederlandstalige beschrijving over aniridie.

————————————————————————–

Wat is de Iris

De iris (regenboogvlies) regelt de lichtinval in het oog als het diafragma van een fototoestel. Zover bekend is het menselijk oog ca. 50 beter dan de beste fotocamera op het moment. De iris bestaat uit spierweefsel en pigment. Als de kringspiertjes (stroma) van de iris samentrekken wordt de pupil kleiner en valt er minder licht in het oog. Als de kringspiertjes ontspannen wordt de pupil groter en valt er meer licht op het netvlies. Het pigment bepaald de kleur van de ogen. Hoe meer pigment, de iris heeft, des te donkerder de ogen zijn.

Hoe wordt de kleur van de Iris bepaald

De kleur wordt bepaald door een combinatie van 2 factoren:

  • Pigmentatie van de iris;
  • De frequentie-afhankelijkheid van de verstrooiing van het licht.

De kleur van de iris varieert van lichtbruin tot zwart. De kleur is afhankelijk van de concentratie van melanine in het iris-pigmentepitheel (achterkant iris), de melanine-inhoud in het irisstroma (voorzijde iris) en de cellulaire dichtheid van het stroma (optische golfjes van de iris). Het fenomeen van blauwe, groene, maar ook bruine ogen is het resultaat van de “Rayleigh-verstrooiing” van het licht in het stroma, een fenomeen dat vergelijkbaar is met de blauwheid van de buitenlucht.

Of de oogkleur echt erfelijk is, is te complex om wetenschappelijk bewezen te worden. De genetica in deze is zo complex dat bijna elke erfelijke combinatie van oogkleur mogelijk is. De belangrijkste factoren lijken bepaald te worden door de OCA2 en HERC2-genen op chromosoom 15.

(Tekst gaat door onder het reclameblok)

Ontdekking aniridie

De ziekte werd voor het eerst beschreven door Barratta in 1818 (Milaan), die irideremia genoemd werd. Deze verwijst naar het schijnbare gebrek aan iris. Tussen 1980 en 1990 was er grote verwarring over hoe het aniridie gen ontstaat. Hoewel aanvankelijk enkele analyses in kaart werden gebracht. Werd algemeen aangenomen dat het gen kan worden gelokaliseerd op chromosoom 2 of 11, na grondige her-analyse van de anirídicos bij patiënten werd toch vastgesteld, dat het om het AN2 gebied op de korte arm van chromosoom 11 gaat.

Aniridie – de basis

Gezien de opbouw van de iris en de functie is aniridie een pigmentstoornis, waarbij de regulering van de expressie van het pigment (Melanine) ontbreekt (heterozygote insufficiëntie van het “paired box”). Hierdoor wordt geen iris ontwikkeld. De klassieke Aniridie wordt veroorzaakt door “Chromosoom 11, PAX-6 gen p13”. De ziekte, In het medisch registers benoemd als ORPHA77 / OMIM 607108, is een zeldzame congenitale aanlegstoornis, waarbij de term “Aniridie” letterlijk (Grieks) “zonder iris” betekent. De aandoening komt in één op de 40.000 tot 100.000 baby’s geboren wereldwijd voor (hoewel het incidenteel kan variëren van de ene regio naar de andere).

Eigenlijk is de term aniridie een verkeerde benaming, omdat een klein gedeelte van het “rudimentair” irisweefsel vrijwel altijd wordt aangetroffen, doormiddel van Gonioscopie of ultrasone biomicroscopie. De buitenste rand van de iris is stomp met dicht opeengepakte melanocyten, waardoor een hypoplastisch plat oppervlak ontstaat en dus beter zichtbaar is. De binnenste rand van de iris is ook hypoplastisch, maar in mindere mate. Variaties gaan van een bijna totale afwezigheid tot een milde hypoplasie van de iris. In minder ernstige gevallen kan een ronde, normaal lijkende pupil zichtbaar zijn, waarbij de pupilgrootte normaal lijkt te zijn, ondanks dat er toch een verlies is van de structuur en de transilluminatie van het irisoppervlak. Aniridie is bijna altijd bilateraal (beide ogen).

Wist je dat er zelfs een jaarlijkse internationale dag voor aniridie is, lees hierover meer: Aniridia day

PAX-6

De genetisch oorzaak komt door een op PAX-6 gen p13. PAX-6 is een sterk geconserveerd gen (waarvan ruim 300 mutaties bekend zijn) in de evolutie van de mens. Dat codeert voor een transcriptioneel regulatie eiwit. Verspreid over 22 kb van genoom DNA, bevat 14 exonen en codeert voor 422 aminozuren. Pax genen zijn een familie van ontwikkelings-genen die de nucleaire transcriptie reguleren. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in het oculaire gebied, de neurale buis, olfactorische knop, en de ontwikkeling van het pancreas weefsel. Het PAX-6 gen heeft 2 DNA-bindende domeinen, een gepaard domein en een homeodomein, dat verantwoordelijk is voor de eitwitbinding, binding van specifieke DNA-sequenties en transcriptiefactoren. In 1991 (door Glaseret al en Solomon et al) werd het Pax-6 Chromosoom 11 gen p13 gekoppeld aan Aniridie.

Gen P13

Gen P13 is o.a. verantwoordelijk voor mutaties, deleties, translocaties en inserties. Het PAX-6 gen is als zodanig omstreeks het jaar 2000 geïdentificeerd als zijnde dit gen, de werking en de inhoud daarvan. Uit onderzoek is gebleken dat het hierbij waarschijnlijk gaat om een pathogene mutatie van c.399+5G>A, gevonden in intron 6 van het betreffende gen. Hierbij ontwikkeld zich een essentieel eiwit voor ontwikkeling van de ogen en de visuele waarneming. Dit eiwit wordt afgekapt, een defect in de rijping of verkort, waardoor het dus niet functioneert, dit noemt men medisch ook wel een “plicesite”. Als dit gebeurt, zal aniridie ergens tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap verschijnen.

(Tekst gaat door onder het reclameblok)

Hoe kan een defecte mutatie ontstaan? Verreweg de meeste cellen zijn “terminaal gedifferentieerd”, dat wil zeggen dat ze het vermogen tot delen en verder differentiëren verloren hebben (vb zenuw- en niercellen), gedurende de opbouw van de foetus. Als in een orgaan dat soort cellen beschadigd raakt, worden deze niet meer aangevuld hetgeen leidt tot een vermindering van de functie van dat orgaan, ofwel een defect. Zo’n defect kan ontstaan door biologisch proces zoals metabolisme (enzymen die bij de verandering van de stofwisseling verkeerd omgezet zijn), maar een defect kan ook optreden door omgevingsfactoren zoals uv-straling.

Naast de volledige aniridie, bestaat er ook een zogenaamde halve maan-iris, dit is een halve iris of een iris met gaatjes of sleuven, ofwel gedeeltelijke aniridie, waarbij (misvormde) delen liggen omgeven door een gekleurde dunne ring. Deze gedeeltelijke irides zal in het verloop verder niet krimpen. ook kunnen kleine spleetvormige defecten voorkomen in de anterieure laag van de iris, die alleen met een spleetlamp kunnen worden gezien. De mate van fotofobie wordt bepaald door de grootte van het irisdefect.

Erfelijk of sporadisch

Aniridie kan in 2 vormen worden onderscheiden:

  1.  Familiair (67%);
  2.  Sporadisch (33%);
  3.  Gillespie syndroom.

De aandoening staat ook wel bekend als “iris hypoplasie”. Het erfelijke type (1) is een autosomaal dominant geïsoleerd patroon, met complete penetrantie, maar met variabele expressie. Dit betekent dat slechts één ouder het gen moet dragen, dus dat er 50% kans bestaat dat een kind wordt geboren met de resulterende aandoening. De genetische afwijking met als gevolg aniridie is groter bij kinderen tussen neven en nichten. Vooral in landen als Pakistan, Saoedi-Arabië, India en Iran is dit het geval.

Het sporadische type (2) is een gen puntmutatie – ofwel een “novo mutatie” (Online Mendelian Inheritancein Man (OMIM), nummer 607108; www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) – waarbij zover bekend geen voorafgaande familiegeschiedenis van aniridie aantoonbaar is

De 3 vormen van Aniridie vallen onder te verdelen in 3 classificaties:

  1.  Geïsoleerde aniridie zonder systemische betrokkenheid;
  2.  WAGR Syndrome (vrijwel uitsluitend Aniridie type 2);
  3.  Gilliespie Syndrome (type 3).

Geïsoleerde aniridie

Classificatie 1 van Aniridie. Deze variant kan zich manifesteren, bij een kind van noncarriers, waardoor het dell’aniridie wordt veroorzaakt, zonder enige systematische betrokkenheid, als gevolg van de novo verwijderingen op chromosoom 11p13. PAX6 missense mutaties (meestal in het gepaarde domein) neigen vaak te resulteren in a-typische of variabele vormen (fenotypes).

  • splice mutaties (13%);
  • Frameshift deleties en inserties (25%);
  • Binnenframe inserties en deleties (6%);
  • Missense mutaties (12%) – verlaagde proteïne functie;
  • Naloop mutaties (5%) – verlies van eiwitfunctie;
  • De niet aniridie gebonden gebieden (69%).

(Tekst gaat door onder het reclameblok)

Andere minder voorkomende Aniridie-achtige fenotypes zijn FOXC1 en PITX2 mutaties. FOXC1 veroorzaakt meestal het Axenfeld-Rieger syndroom (beïnvloed ontwikkeling van tanden, ogen en buikspieren, MIM 602482 en 180500). PITX3 mutaties veroorzaken vaak het eerste segment van dysgenesie en staar.

Met het ontwikkelen van deze fenotypes is PAX-6 verantwoordelijk voor o.a. de volgde mutaties tot gevolg:

  • Strabismus – retractieve fout (scheelzien); meest voorkomende bijverschijnsel van aniridie;
  • (infantiele) Nystagmus (onwillekeurige bewegingen van de oogbol);
  • Glaucoom (oogdrukverhoging);
  • Kerathopathie;
  • Hoornvlies opacificatie kan optreden waardoor limbisch een vervorming zich kan voordoen (tekort stamcellen), waarbij de visus kan verergeren tot blindheid.
  • Corneale Pannus (hoornvliesontsteking)
  • Corneadystrofie; vlekken op het hoornvlies
  • Amblyopia (lui oog);
  • Fotofobie;
  • Cataract, ofwel “gecrystalliseerde lens”;
  • ectopia lentis; een dislocatie van de lens (onderdeel van het Marfan syndroom);
  • Secundaire vascularisatie door een tekort aan limbale stamcellen;
  • Haploinsufficiëntie: Door vroegtijdig beëindigde codonen grotere verwijderingen of occasionele chromosonale herschikkingen in nabijgelegen regulerende elementen;
  • Ptosis (10%);
  • Microcornea: kleine hoornvliezen met een diameter < 10 mm;
  • Peters anomalie: centrale ondoorzichtigheid van het hoornvlies veroorzaakt door iridocorneale verklevingen of lenticulocorneale verklevingen. Glaucoom in 50% van de gevallen;
  • – Rieger anomalie: Iris stroma hypoplasie, ectropion uveae, corectopia en vaak glaucoom. Relatief goede gezichtsscherpte en het ontbreken van nystagmus of foveale abnormaliteit;
  • Juvenile staar: Lenstroebelingen (50-85% binnen eerste 20 jaar);
  • Geïsoleerde foveale hypoplasie: normale iris, verminderde foveale reflex, verminderde macula pigmentatie, retinale vaten doorkruisen de meestal avasculaire foveale zone;
  • Oogzenuw aplasie/hypoplasie of coloboom (10%): kleine, afwezige, of misvormde oogzenuweinden;
  • Microftalmie: zeer kleine oogbol, vroege opaciteiten in de lens, glaucoom in de meeste gevallen.
  • Iris Coloboom: Focale afwezigheid van de iris en een sleutelgatvormige pupil. De rest van aanwezige iris is normaal. Geen sprake van nystagmus en een normale gezichtsscherpte.
  • Foveale hypoplasie/maculaire coloboom met neurologische afwijkingen: afwezig of zeer misvormd centraal chorioretinaal gebied, variabele neurologische afwijkingen (cerebellaire syndroom, corticale atrofie, een laag IQ, afwezige pijnappelklier)
  • Oculocutaan (OCA) en oculaire albinisme: Vanaf vroege jeugd, met nystagmus, diffuus iris transilluminatie (structureel volledig), hypopigmente fundus. Bij OCA vormen zich huid en haar hypopigmentatie.

Het WAGR Syndroom 

Classificatie 2 van Aniridie. Hierbij is mogelijk sprake van een submicroscopische de-novodeletie (cytogenetische en cryptische deletie) van het 11p13-chromosoom, die niet alleen het PAX6-gen, maar ook de aangrenzende genen door een microdeletie hebben aangetast.

Dit kan de Wilms Tumor veroorzaken. Kinderen die aangeboren zijn met deze aandoening lijden aan aniridie en hebben ook de neiging tot een verstandelijke beperking en gedragsproblemen. Daarnaast ook abnormale vorming van de genitaliën en door een “brain-derived neurotrophic factor” (modificerende kiemlijn) er een extreem hoog risico op een overigens zeldzame vorm van nierkanker bekend onder Wilms ‘tumor mogelijk is, door het naastgelegen (van PAX-6) WT1 gen. Er zijn gevallen bekend van patiënten met familiaire Aniridie, die ook last hebben van de Wilms Tumor. Bij 25-30% met sporadische aniridie ontwikkeld zich ook daadwerkelijk de Wilms Tumor. Hierdoor moet iedereen waarbij Aniridie bekend is periodiek worden onderzocht (oftalmologisch) op de aanwezigheid van deze vorm van kanker.

Het Gillespie syndroom

Classificatie 3 van Aniridie, dat ca. bij 4% van alle gevallen van Aniridie voorkomt. Gillespie Syndroom is een autosomaal recessieve variant van de aandoening. Het gaat hierbij om een syndroom waardoor genen niet in een goede volgorde staan, waardoor aniridie, maar ook Cerebella Ataxia kan ontstaan. Cerebella Ataxia zorgt voor de coördinatie van het lichaam. Door dit syndroom kan er dus sprake zijn van balans problemen, lopen, duidelijk praten en dus aniridie. Door de zeldzaamheid is er geen kennis beschikbaar over de mate van erfelijkheid.

Miller Syndroom

Een minder bekend syndroom dat in verband staat met Aniridie is het Miller syndroom. Dit is een aandoening in de ontwikkeling van het gezicht en ledematen

Gezichtsscherpte

Glaucoom en staar verschijnen vaak op een bepaald punt tijdens de ontwikkeling (6-75%) van de getroffen patiënt en meer dan de helft van aniridie patiënten waarbij staar zich uiteindelijk ontwikkeld. Het gezamenlijke effect van deze problemen is gezichtsverlies. Voor glaucoom bestaat er sinds enige tijd een “glaucoom implantaat (Achmed Valve techniek”.

Over de gezichtsscherpte (visus) in combinatie met aniridie kan het volgende vastgesteld worden. Sommige kinderen met aniridie hebben een visus van 20/30 of beter (wat betekent dat zij dingen kunnen waarnemen op een afstand van 20 meter die een normaal persoon kan zien op 30 meter). Echter geldt in het algemeen een gezichtsscherpte voor mensen met aniridie van 20/80 (meter) tot 20/200 (meter). Er zijn zeldzame gevallen bekend van goedzienden met aniridie. Het gezichtsvermogen wordt bepaald door de oogafwijkingen die samenhangen met aniridie, zoals hierboven benoemd.

Aanpassen

Mensen met aniridie vinden het moeilijk om zich aan te passen aan de snel veranderende lichtomstandigheden. Ze kunnen gevoelig zijn voor fel licht en reflecties van ramen, spiegels, metaal of witte vlakken en natte plekken en moeten vaak hun huis, werk- en schoolomgevingen dien overeenkomstig aanpassen. Verblinding, veroorzaakt door reflecties, kan het vermogen om details te zien ernstig verstoren en verdere visuele hinder veroorzaken waaronder ook niezen en hoofdpijn. Verplaatsingen van binnen naar buiten, verlichting aan- en uitschakelen, zich voortbewegen in mistige of bewolkte dagen, de voorkant van een auto voorbijsteken, waarvan de koplichten branden, kunnen de gezichtsscherpte verminderen en een verblinding veroorzaken die kan leiden tot onzekerheid in de bewegingen.

Bril

Of een bril noodzakelijk is voor met mensen met Aniridie is afhankelijk van de bolling en de grootte van het oog in combinatie met het licht dat op de gele vlek achterin het oog valt. Als het licht via een normale bolling en grootte van het oog op de gele vlek valt is het in de meeste gevallen niet nodig een bril te dragen. In zo’n geval kan het oog de lichtbundel goed door het oog worden verwerkt. Als dit niet het geval is, is een bril raadzaam. Zelfs een bril met meekleurende glazen kan dan een goede optie zijn. Wel of geen bril is ook afhnakelijk van eventuele andere visusproblemen. Een opthamologist kan de noodzaak van een bril vaststellen.

Lichamelijke gevolgen

Aniridie kan indirect ook invloed hebben op chromosomen 4,5,11 en 22, waardoor naast oculaire gevolgen ook gepaard kunnen gaan met een aantal lichamelijke ongemakken en syndromen (type 2, 30%).

Centraal zenuwstelsel kan beïnvloed worden. Patiënten met geïsoleerde Aniridie kunnen een verminderde reuk en gehoor (abnormale interhemisferische transfer) ontwikkelen, cognitie, gedragsproblemen, of vertraging in de ontwikkeling laten zien, ofwel de mentale retardatie (betekent eigenlijk medische vertraging). In het verleden ook wel oligofrenie genoemd, zwakzinnigheid, intellectuele stoornis, motorische problemen, geestelijke/verstandelijke handicap of een mentale handicap is een ontwikkelingsstoornis waarbij de verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen en meestal een gemiddeld niveau niet zullen bereiken.

MRI studies hebben afwijkingen van de commissura anterior, cortex cingularis anterior, cerebellum, temporale en occipitale kwabben, corpus callosum, pijnappelklier en reukorgaan aangetoond.

Behandeling

De individuele oorzaak, vorm en welke classificatie iemand heeft kan onderzocht worden door een erfelijkheidsonderzoek en eventueel diepergaand onderzoek – excome sequence – kan uitkomst bieden in de

individuele oorzaak van de aanwezige Aniridie. Bij dit onderzoek worden in eerste instantie alle oog gerelateerde genen (ca. 180) onderzocht, waarbij gezocht wordt naar defecte genen, dus ook het Pax-6 gen. Als dat geen treffer oplevert, worden vervolgens alle (20.000) menselijke genen nagetrokken, tot er een treffer is. Een gevolg (een fractie) van dit onderzoek kan zijn, dat er genen worden aangetroffen (verdeeld over het hele lichaam) die kanker bevatten.

Alle patiënten met aniridie moeten jaarlijks levenslang een glaucoom screening ondergaan om de intra-oculaire druk (oogdruk) te meten. Daarnaast moet ook onderzoek op de hoek op tekenen van “sluiting”, papil onderzoek en gezichtsveldtesten (indien mogelijk) plaatsvinden. Meting van de centrale cornea dikte is ook belangrijk, omdat aniridie patiënten hoornvliezen hebben tot 100 micrometer dikker dan gemiddeld, deze hebben daardoor invloed op de oogdruk.

Als deze aandoening wordt veroorzaakt door een ongeval kan deze soms operatief worden hersteld.

Kinderen geboren met aniridie zullen regelmatig oogonderzoek moeten ondergaan, voor de rest van hun leven (aniridie is levenslang in geval van type 1 en 2). Ouders en artsen zullen zorgvuldig moeten letten op tekenen van staar en/of glaucoom, de gevolgen daarvan en verandering van gezichtsscherpte. Behandeling van glaucoom geassocieerd met aniridie bij jonge kinderen is moeilijk te behandelen. Medische behandeling is meestal de aanpak, hoewel het meestal onvoldoende blijkt. Trabeculectomie met of zonder antimetabolieten kan een oplossing (eventueel succes varieert van 0 – 83%). Draineerbuis chirurgie (met of zonder anti-metabolieten) of cyclodiode laserbehandeling kan nodig zijn in geval van refractaire gevallen. Profylactische goniotomy is zeer effectief bij de preventie van glaucoom bij patiënten met vroege tekenen van gezichtsuitval. Het slagingspercentages varieert van 89 – 100%.

Bij 50-80% zal zich vroeger of later staar en glaucoom ontwikkelen. Een Speciale bril biedt meestal uitkomst om de kwetsbare ogen te beschermen tegen fel licht en zonlicht. Ochtendlicht en zonlicht in combinatie met sneeuw kan verblindend zijn. Een bril met meekleurende glazen is een goede optie.

In geval van een milde tot matige lensopaciteit heeft een operatie geen zin, omdat door de aniridie geen visuele verbetering na de operatie optreedt, vanwege de foveale hypoplasie.

De eerste diagnose “Aniridie” is visueel te zien als een pasgeboren zijn ogen sluit en niet vrijwillig wil openen. Dit door de overgang van de duisternis van de baarmoeder naar het daglicht. Dit is het belangrijkste signaal dat er sprake is van aniridie. Maar ook het ongecontroleerd bewegen van de ogen en geen gericht oogcontact. Als een kind geboren is zonder iris, is het belangrijk zo snel mogelijk naar een oftalmologist (oogarts) te gaan. Deze zal dan direct de mate van de aandoening en de gezichtsscherpte bepalen, middels diverse (oftalmologische) onderzoeken, zoals “FISH” en een Echo Renaal onderzoek. Doormiddel van lichttesten en het reactievermogen op bepaalde objecten en het volgen door de ogen.

Een pediatrische oogarts kan een diagnose stellen doormiddel van klinisch onderzoek doormiddel van:

  • Spleetlamp onderzoek is belangrijk om iris en papillaire afwijkingen op te sporen; corneale troebelingen en vascularisatie, cataract en glaucoom kunnen ook worden gedetecteerd;
  • Spleetlamp fundoscopie en/of indirecte oftalmoscoop kunnen foveal hypoplasie en alle bijbehorende optische misvormingen aantonen;
  • optische coherentie tomografie (OCT) kan worden gebruikt om foveale hypoplasie in atypische gevallen te documenteren, hoewel het moeilijk uitvoerbaar is in aanwezigheid van nystagmus en bij jonge kinderen;
  • Hoogfrequent ultrasound biomicroscopie (UBM) is nuttig bij zuigelingen met corneatroebeling of ernstige cornea-oedeem, zoals een volledige of gedeeltelijke iris hypoplasie kan aantonen;
  • Een ERG test kan variabele netvlies disfunctie van bijna normaal tot ernstig abnormaal vaststellen. Staafjes en kegeltjes worden in gelijke mate beïnvloed. De etiologie van deze retinale disfunctie blijft onduidelijk.

Kinderen met het WAGR syndroom vereisen renale echo-onderzoek om de drie maanden en de follow-up door een pediatrische oncoloog tot en met 8 jaar oud.

In bepaalde gevallen is pre-implantatie mogelijk door genetische diagnostiek als de oorzaak van aniridie het PAX-6 gen betreft, of door een aantoonbare chromosomale omlegging. Dit kan door chromosoom analyse of een FISH test bepaald worden.

“Kunst Iris”

Kunstmatige iris (chirurgische siliconen) implantaten bestaan en zijn ondanks een onnatuurlijk uiterlijk sinds ca. het jaar 2000 beschikbaar in Europa en de Verenigde Staten. Een eventuele andere operatieve optie om fotofobie tegen te gaan is het Implanteren van een intra-oculaire lens, zoals de boston keratoprosthesis. Het probleem bij aniridie is echter wel, dat door deze aandoening het zakje waarin de eigen lens zich bevind zeer broos is. Waardoor een vervanging van de beschadigde lens niet altijd mogelijk is, dit kan pas gedurende een operatie bekeken worden.

In geval van beschadiging op het oogoppervlak direct of indirect veroorzaakt door aniridie kan een donormembraam toegepast worden. Echter moet hierbij sprake zijn van een donor met een hoog HLA gehalte. Het risico van behandelingen aan aniridie kan tot gevolg hebben dat het Aniridie Fibrosis Syndroom zich ontwikkeld, in progressieve mate, waardoor het resultaat de behandelingen mogelijk deels of gedeelte te niet wordt gedaan.

————————————

Nawoord:

Bovenstaande teksten zijn gevormd door ervaring en research op het hele internet. Indien je twijfelt over jouw situatie of van mensen die jij kent, raadpleeg dan een arts voor een definitief oordeel van de situatie, deze kan los staan van bovengenoemde teksten. Irisonline  draagt dan ook geen verantwoordelijkheid voor de correctheid van bovenstaande teksten in combinatie met feitelijke situaties van aniridie. Hebt je aanvullingen of opmerkingen over bovenstaande teksten, stuur dan gerust een mailtje, zeker ook van oogartsen.